較真丨盧旺達一嬰兒生下來頭呈三角形，被當作“外星人”，到底是啥怪病？

我們的顱縫組織裡有一種成骨細胞，他們的分裂生長對於顱縫什麼時候生長什麼時候融合非常重要。這些細胞的分裂是受到一些關鍵基因調控的，比如FGFR1, FGFR2這兩個基因。如果這兩個基因發生了突變，顱縫中的成骨細胞可能就會提前停止生長，顱骨之間就會提前融合到一起。由於這時內部的腦組織還在繼續成長，顱腔裡面的空間有限，所以不斷變大的腦組織就會向未融合的顱縫膨脹出去。這個過程中，因為顱骨形狀變得異常 ，顱腔裡被稱為腦脊液的液體也可能無法正常流動，就積累在了顱骨裡面，造成腦積水，使顱骨沒有融合的部分進一步膨脹出來，加重症狀。

我們的顱骨有冠狀縫，矢狀縫，人字縫等好幾條顱縫，它們的同時生長保證了我們頭顱的正常形狀。這個盧旺達嬰兒的頭顱形狀在醫學上我們稱之為三葉草形，也就是頂上和兩側明顯膨出，這一般是由於頭頂兩側的冠狀縫過早融合造成的，這屬於一種比較嚴重的顱縫融合，患者除了頭顱形狀異常，還經常伴有腦積水、智力問題、視覺聽覺和呼吸系統，以及其他系統的問題。